Исследователи из Шанхайского университета Цзяо Тун разработали систему DeepRare и проверили её в прямом сравнении с пятью опытными врачами — у каждого больше десяти лет практики. Результат: ИИ выиграл по всем показателям.
С первой попытки DeepRare правильно называл диагноз в 64,4% случаев. Врачи — в 54,6%. Если давать три варианта, система угадывала в 79% случаев против 66% у специалистов.
Но цифры — не главное. Важнее другое: в 95% случаев врачи соглашались с логикой, по которой ИИ пришёл к выводу. То есть система не просто выдаёт ответ — она рассуждает так, как рассуждает опытный клиницист.
DeepRare устроен иначе, чем большинство медицинских ИИ. Никакого «чёрного ящика» — система последовательно строит гипотезы, проверяет их по данным пациента, ищет в медицинских базах, анализирует генетические варианты и итеративно пересматривает выводы. Для этого она использует 40 специализированных инструментов. Исследование опубликовано в Nature.
Редкие болезни — особенно жёсткая задача для медицины. 80% из них имеют генетическую природу, и в среднем пациент ждёт правильного диагноза пять лет. За это время — неверные лечения, накопленный ущерб органам, годы в неизвестности. Во всём мире около 300 миллионов человек живут с редкими заболеваниями.
С июля 2025 года DeepRare уже работает на онлайн-платформе: более 600 медицинских учреждений по всему миру зарегистрировались, чтобы её использовать. Команда планирует валидировать систему на 20 000 реальных случаев и запустить глобальный альянс по диагностике редких болезней.
Авторы подчёркивают: DeepRare создан не вместо врача, а в помощь ему. Это разумная оговорка — но и без неё понятно, что система, которая способна сократить диагностический путь на недели или месяцы, меняет опыт болезни радикально.
