Google DeepMind представила AlphaGenome 2 — новую версию ИИ-модели для анализа ДНК. Она предсказывает, как отдельные генетические варианты меняют работу генов в конкретных типах клеток и при разных состояниях организма.
Первая AlphaGenome работала преимущественно с усреднёнными данными по тканям. Новая модель опускается на уровень отдельных клеток. Это важно, потому что одна и та же мутация может сильно влиять на иммунную клетку и почти не проявляться в других клетках.
AlphaGenome 2 обучили на 107 млн клеточных профилей человека и мыши из 68 тканей. Вместе с последовательностью ДНК модель получает описание биологического состояния. Исследователи могут выбрать известный тип клетки из каталога или загрузить собственные данные, чтобы изучить состояние, которого не было в обучающей выборке.
В тесте TenK10K, включающем 28 типов иммунных клеток, модель обнаружила 30% причинных генетических вариантов. Предыдущая AlphaGenome после дополнительного обучения и другие специализированные инструменты находили 16%, сообщила DeepMind.
Модель также точнее определяла направление эффекта. Она правильно предсказывала, повышает или снижает вариант активность гена, в 43% случаев против 23% у прежней системы и инструментов сравнения.
DeepMind проверила AlphaGenome 2 на данных людей после вакцинации от COVID-19. Модель отличила активированные T-клетки от клеток в состоянии покоя и показала: вариант, связанный с тяжёлым течением инфекции, сильнее действует именно в активированных клетках.
В другом эксперименте система воспроизвела известную связь с воспалительными заболеваниями кишечника. Она предсказала, что вариант в удалённом участке ДНК усиливает работу гена ETS2 преимущественно в кишечных макрофагах — иммунных клетках, участвующих в воспалении.
AlphaGenome 2 доступна для некоммерческих исследований через API. Коммерческим организациям предлагают закрытое тестирование. Модель не одобрена для диагностики, а её предсказания требуют лабораторной проверки.
